ความรู้สู่ประชาชน

โรคเลือดในเด็กดาวน์ซินโดรม

พญ.หรรษมน โพธิ์ผ่าน

หน่วยโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็ก

ภาควิชากุมารเวชศาสตร์  รพ.จุฬาลงกรณ์

               ดาวน์ซินโดรม(Down syndrome) หรือกลุ่มอาการดาวน์ คือโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 มีความผิดปกติ การวินิจฉัยเด็กดาวน์ซินโดรมนั้นมักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด เนื่องจากมีลักษณะหน้าที่ผิดปกติที่เป็นลักษณะค่อนข้างจำเพาะต่อโรคดาวน์ซินโดรม เช่น หน้าแบน ดั้งจมูกแบน หางตาชี้ขึ้น ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ หูเล็ก ลิ้นโตคับปาก มีเส้นลายมือผิดปกติ นิ้วก้อยงอ เป็นต้น เด็กแรกเกิดโรคนี้มักหลับง่าย ไม่ค่อยร้องกินนมส่งผลให้น้ำหนักตัวขึ้นช้าเมือเทียบกับเด็กปกติ ซึ่งการวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมให้แน่ชัด ได้แก่ การเจาะเลือดเพื่อตรวจโครโมโซมของผู้ป่วยเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21  ซึ่งผู้ป่วยเด็กดาวน์ซินโดรมนั้นจะนอกจากมีลักษณะรูปร่างหน้าตาแล้ว ยังพบว่าเด็กดาวน์ซินโดรม มีความผิดปกติของร่างกายในระบบอื่นๆอีกหลายอย่าง เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ลำไส้ส่วนต้นอุดตัน ไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ พัฒนาการล่าช้ากว่าปกติ รวมถึงมีความผิดปกติทางระบบโลหิตวิทยาอีกด้วย

    

ความผิดปกติทางโลหิตวิทยาที่อาจเกิดได้ในเด็กดาวน์ซินโดรม ได้แก่

  • ภาวะเลือดข้น (Hyperviscosity)หรือ มีเม็ดเลือดแดงสูงกว่าปกติ
  • ภาวะเกล็ดเลือดมีจำนวนผิดปกติ โดยอาจจะมีเกล็ดเลือดต่ำ (Thrombocytopenia) หรือเกล็ดเลือดสูง (Thrombocytosis)ได้
  • ภาวะเม็ดเลือดขาวสูงผิดปกติ (Hyperleukocytosis)จากการที่มีการสร้างเม็ดเลือดขาวผิดปกติแบบชั่วคราว (Transient abnormal myelopoiesis; TAM) ซึ่งภาวะนี้โดยส่วนใหญ่จะหายไปเองเมื่ออายุมากขึ้น แต่ก็มีบางส่วนที่สามารถเปลี่ยนแปลงไปเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวได้
  • มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (Acute leukrmia)เด็กดาวน์ซินโดรมมีโอกาสเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน ได้สูงกว่าเด็กปกติหลายเท่า แต่ถึงแม้เด็กดาวน์ซินโดรมมีโอกาสเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันมากกว่า แต่ผลการรักษาและการพยากรณ์โรคมักจะดีกว่ามะเร็งเม็ดเลือดขาวในผู้ป่วยเด็กที่ไม่เป็นดาวน์ซินโดรม  ชนิดของมะเร็งเม็ดเลือดขาวที่พบบ่อยในเด็กดาวน์ซินโดรม ได้แก่ มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันแบบมัยอิลอยด์ (Acute Myeloid leukemia; AML)

 

ข้อแนะนำ เนื่องจากเด็กดาวน์ซินโดรม อาจเกิดความผิดปกติทางระบบโลหิตวิทยาได้ดังกล่าวข้างต้น ดังนั้นเด็กดาวน์ซินโดรมและผู้ปกครองจึงควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (genetic counseling) และมีการตรวจติดตามต่อเนื่องโดยกุมารแพทย์ และในแง่ของโรคเลือดควรได้รับการตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (Complete blood count; CBC) เป็นระยะ เพื่อหาความผิดปกติทางระบบโลหิตวิทยาในช่วงแรกเกิด และตรวจติดตามเป็นระยะ รวมถึงตรวจเมื่อมีอาการที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเม็ดเลือดต่างๆ ได้ เช่น มีจุดจ้ำเลือด ฟกช้ำง่าย เลือดกำเดาไหลรวมทั้งเลือดออกผิดปกติจากภาวะเกล็ดเลือดต่ำ มีอาการแสดงออกของภาวะซีด เช่น เหนื่อยง่าย เพลีย นอนหลับมากกว่าปกติ หรือ เป็นลม หรือคลำได้ขนาดต่อมน้ำเหลืองในร่างกายขนาดใหญ่ขึ้น คลำได้ก้อนในท้องหรือท้องโตขึ้น มีไข้ขึ้นเรื้อรัง หรือมีอาการปวดกระดูกที่อาจะเกิดได้ในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน ดังนั้นผู้ปกครองของเด็กดาวน์ซินโดรมควรสังเกตอาการและพาผู้ป่วยไปพบกุมารแพทย์ หรือกุมารแพทย์โรคเลือดเมื่อมีอาการที่สงสัยดังที่กล่าวไปแล้วข้างต้น

               

หัวข้ออื่นที่น่าสนใจ