โรคโลหิตจางจากเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติ (Hereditary red cell membrane defect)
พญ.ลลิตา สาธิตสมิตพงษ์
สาขาวิชาโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็ก
ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยชียงใหม่
โครงสร้างของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง
เม็ดเลือดแดงของมนุษย์มีรูปร่างกลมคล้ายจานโดยมีรอยบุ๋มตรงกลาง หากดูจากกล้องจุลทรรศน์จะเห็นลักษณะคล้ายโดนัท โครงสร้างของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงประกอบด้วยชั้นไขมันที่มีโปรตีนแทรกตัวอยู่ในแนวตั้งโดยสานเป็นร่างแหกับโปรตีนที่อยู่ในแนวนอน โปรตีนในแนวตั้งยังทำหน้าที่เป็นช่องขนส่งสารผ่านเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง อายุขัยเฉลี่ยของเม็ดเลือดแดง คือ 120 วัน ตามปกติเม็ดเลือดแดงจะถูกทำลายที่ม้ามและมีการสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่ชดเชย เม็ดเลือดแดงมีความสามารถในการเปลี่ยนแปลงรูปร่างเมื่อผ่านหลอดเลือดฝอยซึ่งเป็นช่องแคบ ๆ หากโครงสร้างของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนแปลงหรือมีความผิดปกติของการขนส่งสารผ่านเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงจะทำให้เม็ดเลือดแดงมีการเปลี่ยนรูปร่าง หากความผิดปกติเกิดที่โปรตีนที่อยู่ในแนวตั้งจะทำให้เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนเป็นรูปร่างทรงกลมไม่มีรอยบุ๋มตรงกลาง หากความผิดปกติเกิดที่โปรตีนที่อยู่ในแนวนอนจะทำให้เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนเป็นรูปร่างรีคล้ายไข่ หรือหากความผิดปกติอยู่ที่การขนส่งสารจะทำให้เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนเป็นรูปร่างคล้ายปาก เป็นต้น การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างดังกล่าวทำให้ความสามารถในการเปลี่ยนแปลงรูปร่างน้อยลง มีผลต่อความยืดหยุ่นและความคงตัวของเม็ดเลือด ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงถูกทำลายเร็วกว่าอายุขัยเฉลี่ยตามปกติ ผู้ป่วยจะมีภาวะซีดจากเม็ดเลือดแดงแตก ทำให้เกิดโรคโลหิตจางจากเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติ
เม็ดเลือดแดงรูปร่างทรงกลม
พบมากในแถบยุโรปตอนเหนือ ร้อยละ 75 ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น ที่เหลือถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยหรือเกิดการกลายพันธุ์ใหม่ในครอบครัว มีอาการแสดงและความรุนแรงที่หลากหลายตั้งแต่เด็กทารกจนถึงวัยผู้ใหญ่ อาการตอนแรกเกิด คือ ซีด เหลือง บางรายที่อาการรุนแรงมากอาจมีภาวะซีดตั้งแต่ในครรภ์และเกิดทารกบวมน้ำได้ ในเด็กโตจะตรวจพบภาวะซีดระดับปานกลางถึงรุนแรง เหลืองและม้ามโต และมีผู้ป่วยบางส่วนที่อาการไม่รุนแรงมีแค่ภาวะซีดเล็กน้อย ซึ่งอาจตรวจพบในวัยผู้ใหญ่โดยมาด้วยภาวะแทรกซ้อนจากเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรัง เช่น นิ่วในถุงน้ำดี นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายอาจมียีนแฝงแต่ไม่แสดงอาการ การตรวจเลือดจะพบภาวะซีด คือ มีค่าฮีโมโกลบินต่ำ พบเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนเพิ่มขึ้น และจะพบลักษณะเม็ดเลือดแดงรูปร่างทรงกลมไม่มีรอยบุ๋มตรงกลาง ควรตรวจเลือดของบิดาและมารดาร่วมด้วยเพื่อช่วยในการวินิจฉัย โดยอาจพบภาวะซีดและมีเม็ดเลือดแดงลักษณะเดียวกันกับผู้ป่วย และส่งเลือดของผู้ป่วยตรวจพิเศษเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การรักษาผู้ป่วยกลุ่มนี้ คือ รับประทานยาโฟลิกเสริม หากมีภาวะซีดรุนแรงอาจต้องให้เลือดแดง อาจพิจารณาตัดม้ามในผู้ป่วยบางรายที่ซีดรุนแรงจนต้องได้รับเลือดแดงอย่างสม่ำเสมอ
เม็ดเลือดแดงรูปร่างรี
พบมากในแถบประเทศที่มีการระบาดของโรคมาลาเรีย ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น มีอาการแสดงและความรุนแรงที่หลากหลาย ตั้งแต่มียีนแฝงโดยไม่แสดงอาการจนถึงภาวะซีดรุนแรงที่ต้องได้รับเลือดแดงหรือมีทารกบวมน้ำผู้ป่วยส่วนใหญ่ของโรคนี้มักไม่แสดงอาการ คือ ไม่มีภาวะซีดแต่ตรวจพบลักษณะเม็ดเลือดแดงรูปร่างรีคล้ายไข่โดยบังเอิญ อาจพบม้ามโตได้ในบางราย มีส่วนน้อยที่มีภาวะซีด มีเม็ดเลือดแดงแตกเป็นครั้งคราวหรือแบบเรื้อรังได้ บางรายแสดงอาการในช่วงวัยทารกโดยมีอาการเหลือง ซีดรุนแรงจนต้องเปลี่ยนถ่ายเลือด แต่อาการจะดีขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น หากสงสัยโรคนี้การตรวจเลือดบิดาหรือมารดาพบลักษณะเม็ดเลือดแดงรูปร่างรีคล้ายไข่จะช่วยในการวินิจฉัย
โดยทั่วไปผู้ที่มีเม็ดเลือดรูปร่างรีมักไม่แสดงอาการซีด แต่ในกรณีที่ผู้ป่วยได้รับยีนจากบิดาและมารดาที่มีเม็ดเลือดแดงรูปร่างรีทั้งคู่ จะทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอีกชนิดหนึ่ง ซึ่งผู้ป่วยมักมีภาวะซีดรุนแรงตั้งแต่แรกเกิด ลักษณะเม็ดเลือดแดงของทารกจะไม่ใช่รูปร่างรีแต่เป็นเม็ดเลือดแดงแตกคล้ายถูกทำลายด้วยความร้อน ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักมีภาวะซีดที่จำเป็นต้องให้เลือดแดงอย่างสม่ำเสมอ การรักษาเป็นการให้เลือด ให้ยาโฟลิก และพิจารณาตัดม้ามในผู้ป่วยที่ซีดมาก
เม็ดเลือดแดงรูปร่างรีลักษณะอื่นที่พบ ได้แก่ เม็ดเลือดแดงรูปร่างรีที่พบรอยขวางตรงกลางคล้ายปาก พบมากในแถบหมู่เกาะเมลานีเซีย รวมถึงภาคใต้ของประเทศไทย มีชื่อเรียกว่า Southeast Asian Ovalocytosis หรือ โรคเม็ดเลือดแดงรูปไข่ที่พบในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น ผู้ป่วยกลุ่มนี้โครงสร้างเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีความคงทนมากกว่าเม็ดเลือดแดงรูปร่างรีทั่วไป ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกน้อยและเชื่อว่าช่วยป้องกันการติดเชื้อมาลาเรียด้วย ผู้ป่วยส่วนใหญ่แสดงอาการในวัยแรกเกิด คือ ซีด เหลือง อาการมักดีขึ้นหลังอายุ 2 ปี ในวัยเด็กโตและผู้ใหญ่มักไม่แสดงอาการ
ลักษณะเม็ดเลือดแดงจากกล้องจุลทรรศน์A: เม็ดเลือดแดงปกติ, B: เม็ดเลือดแดงรูปร่างทรงกลม, C: เม็ดเลือดแดงรูปร่างรี
เม็ดเลือดแดงรูปร่างคล้ายปาก
ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น เกิดจากความผิดปกติที่การขนส่งสารผ่านเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง ผู้ป่วยจะมีภาวะซีด ม้ามโต และพบลักษณะเม็ดเลือดแดงเป็นรูปกลมที่มีรอยขวางตรงกลางคล้ายปาก การรักษาผู้ป่วยกลุ่มนี้ คือ รับประทานยาโฟลิกเสริม หากมีภาวะซีดรุนแรงอาจต้องให้เลือดแดง การรักษาโดยการตัดม้ามไม่แนะนำเนื่องจากพบผลข้างเคียงเกี่ยวกับลิ่มเลือดอุดตันได้บ่อย
สรุป
โรคโลหิตจางจากเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติส่วนใหญ่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น โรคนี้เป็นสาเหตุหนึ่งของภาวะซีดที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงแตก อาการแสดง คือ ซีด เหลือง ม้ามโต การตรวจเลือดพบภาวะซีดและตรวจพบลักษณะเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติช่วยนำไปสู่การวินิจฉัย การส่งตรวจเลือดบิดาและมารดาร่วมด้วยช่วยให้ข้อมูลเพิ่มเติมและควรส่งเลือดตรวจพิเศษเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การรักษา คือ รับประทานยาโฟลิกเสริม ให้เลือดแดง หรือการตัดม้าม โดยพิจารณาตามความรุนแรงของโรค