โรคฮีโมฟิเลีย
ผศ. พญ.พัชรี คำวิลัยศักดิ์
สาขาโลหิตวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น
โรคฮีโมฟิเลีย เป็นโรคเลือดออกง่ายแต่กำเนิดซึ่งเป็นผลจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่าแฟคเตอร์ แปด และเก้า ทำให้เกิดโรคฮีโมฟิเลียเอ และโรคฮีโมฟิเลียบี ตามลำดับ โรคฮีโมฟิเลียเอ พบได้ร้อยละ 80-85 บ่อยกว่าโรคฮีโมฟิเลียบี ซึ่งพบได้ร้อยละ 15-20 เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยผ่านทางโครโมโซมเพศชนิด X ดังนั้นมักเกิดโรคในเพศชาย โดยเพศหญิงที่มียีนแฝงของโรคนี้ไม่เกิดโรคนี้แต่อาจส่งผ่านความผิดปกติไปให้บุตรชายได้ คนไข้โรคฮีโมฟิเลียบางครั้งอาจเกิดได้เองโดยที่มารดาไม่ได้มียีนแฝงซึ่งพบได้ร้อยละ 30
การแบ่งความรุนแรงของโรค
แบ่งตามระดับค่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด โดยที่รุนแรงมากพบว่าระดับค่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด น้อยกว่า 1 มีผลทำให้คนไข้มีโอกาสเลือดออกได้เองหรือบาดเจ็บเล็กน้อยเกิดภาวะเลือดออก กลุ่มรุนแรงปานกลางระดับค่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด อยู่ระหว่าง 1-5 คนไข้อาจเลือดออกเมื่อเกิดการบาดเจ็บ ล้ม กระแทก ส่วนระดับรุนแรงน้อยระดับค่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด มากกว่า 5-40คนไข้อาจมีเลือดออกมากเมื่อถอนฟัน หรือเกิดการบาดเจ็บรุนแรงหรือเมื่อเกิดอุบัติเหตุ ดังนั้นการทราบระดับความรุนแรงทำให้เกิดความเข้าใจในการดูแลรักษาได้อย่างเหมาะสม
การเกิดเลือดออกในโรคฮีโมฟิเลีย
พบได้บ่อยที่สุดคือ เลือดออกในข้อที่ต้องใช้งานบ่อย ๆ เช่นข้อเข่า ซึ่งทำให้เจ็บ ไม่สามารถขยับข้อ เดินได้ลำบาก หรือร้องไห้เวลาใส่หรือถอดกางเกง เลือดออกที่ข้อศอกทำให้ร้องไห้เวลาที่ใส่หรือถอดเสื้อ ไม่ใช้แขนข้างนั้น เลือดออกที่ข้อเท้าทำให้คนไข้ไม่อยากเดิน ตำแหน่งที่พบเลือดออกได้รองลงมาคือเลือดออกในชั้นกล้ามเนื้อหรือใต้ผิวหนังซึ่งทำให้พบรอยช้ำหรือรอยพรายย้ำได้บ่อย ๆ ที่ตำแหน่งแขนและขาหรืออาจพบรอยช้ำขนาดใหญ่ในตำแหน่งกระทบกระแทกเล็กน้อย บางครั้งเวลาฟันขึ้นอาจพบเลือดออกที่เหงือก เด็กเล็กที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียอาจมาด้วยเลือดออกในช่องปากต่อเนื่องจากฟันกระแทกริมฝีปาก ช่วงหลังฉีดวัคซันอาจพบเลือดออกเป็นก้อนเลือดตรงบริเวณที่ฉีดวัคซีนได้ ในเด็กเล็กโดยเฉพาะอายุน้อยกว่า 3 ปี การเลี้ยงดูต้องระวังเป็นพิเศษเพราะเนื่องจากวัยนี้ชอบวิ่งเล่น ปีนป่ายอาจมีผลทำให้เกิดการพลัดตกศีรษะกระแทกพื้นและเกิดเลือดออกในสมองได้ซึ่งทำให้เด็กซึม ไม่เล่น อาเจียน และชักที่ไม่เกี่ยวข้องกับไข้ได้ ในกลุ่มโรคฮีโมฟิเลียอาจเกิดภาวะเลือดออกภายในที่ทำให้เกิดการเสียชีวิตได้มักเกี่ยวข้องกับการเกิดอุบัติเหตุเช่น อุบัติเหตุตำแหน่งกระดูกสันหลังส่วนคอเกิดเลือดออกอาจมีผลทำให้เกิดการอุดกั้นหลอดลมทำให้หายใจไม่ได้ ดังนั้นเมื่อเกิดอุบัติเหตุควรรีบไปพบแพทย์เพื่อทำการตรวจเช็คว่ามีเลือดออกที่ใด
การวินิจฉัยโรคฮีโมฟิเลีย
ถ้าสงสัยภาวะเลือดออกง่ายจากอาการดังกล่าว หรือมีประวัติครอบครัวของโรคฮีโมฟิเลียโดยเฉพาะมีบุตรชายเป็นโรคนี้หรือน้องชายหรือพี่ชายของมารดาของเด็กที่สงสัยฮีโมฟิเลียเป็นฮีโมฟิเลียแสดงว่ามารดามียีนแฝงของฮีโมฟิเลียและสามารถส่งผ่านความผิดปกตินี้ให้แก่บุตรชายได้ทำให้บุตรเกิดโรคได้ ดังนั้นการตรวจกรองของค่าการแข็งตัวของเลือดจึงมีประโยชน์มากเพราะพบว่าค่าการแข็งตัวของเลือดยาวกว่าปกติ แพทย์จะทำการตรวจค่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือดชนิดที่8และ 9 เพื่อช่วยประเมินความรุนแรงของโรคฮีโมฟิเลีย และเมื่อให้การวินิจฉัยโรคได้แล้ว แพทย์จะส่งต่อไปยังโรงพยาบาลเครือข่ายฮีโมฟิเลียซึ่งในประเทศไทยมีอยู่ 50โรงพยาบาล สามารรถตรวจหารายชื่อได้ดังเว็บไซด์ http://www.thaihemophilia.org/uploads/hospital.pdf
การดูแลรักษาโรคฮีโมฟิเลีย
ผู้ป่วยควรรู้ชนิดของฮีโมฟิเลียและระดับความรุนแรงของโรค ควรรู้หมู่เลือดของผู้ป่วยเองเพื่อเมื่อให้เลือดในภาวะเร่งด่วนสามารถจัดหาให้ได้ทันเพื่อช่วยชีวิต ผู้ป่วยจะได้รับบัตรประจำตัวหรือถ้าเป็นได้ควรใส่สายข้อมือเพื่อทำให้ผู้พบเห็นเมื่อผู้ป่วยเกิดหมดสติได้รับทราบภาวะโรคและชนิดของฮีโมฟิเลีย รวมทั้งหมู่เลือดของผู้ป่วย ผู้ป่วยควรได้รับการฉีดวัคซีนเหมือนเด็กปกติตามกระทรวงสาธารณสุข และรับวัคซีนตับอักเสบเอร่วมด้วย ควรได้รับการดูแลการตรวจเช็คฟันและหมั่นแปรงฟันวันละ2ครั้ง ไม่ควรปล่อยให้น้ำหนักอ้วนเพราะข้อจะรับน้ำหนักมากอาจส่งผลให้เกิดเลือดออกได้ ควรรับประทานอาหาร 5 หมู่ให้ครบ ควรออกกำลังกายเช่น การเดิน วิ่ง ว่ายน้ำเพื่อให้กล้ามเนื้อแข็งแรงเพื่อปกป้องข้อไม่ให้เกิดเลือดออกได้ง่าย เด็กเล็ก ๆ อาจแนะนำให้ใส่สนับเข่าหรือสนับข้อศอกเพื่อป้องกันการกระทบกระแทก อาจแนะนำให้ใส่รองเท้าที่คลุมข้อเท้าเพื่อป้องกันการเกิดข้อเท้าพลิกในเด็กเล็ก การเล่นกีฬาที่รุนแรงหรือมีการสัมผัสที่อาจเกิดการกระแทกเช่น ฟุตบอล บาสเกตบอล ชกมวย ควรหลีกเลี่ยง การเล่นสเกต์บอร์ด หรือ เมื่อขี่จักรยานควรแนะนำให้ใส่หมวกกันน๊อคเพื่อป้องกันศีรษะกระแทกพื้นเมื่อเกิดอุบัติเหตุล้ม เด็กโตไม่แนะนำให้ขับขี่จักรยานยนต์เพราะอาจเกิดอุบัติเหตุได้ ผู้ป่วยฮีโมฟิเลียควรได้รับการศึกษาเล่าเรียนเหมือนเด็กปกติและควรมีจดหมายติดตัวรวมทั้งการแจ้งคุณครูที่โรงเรียนถึงโรคของผู้ป่วยและการปฐมพยาบาลเบื้องต้นเมื่อเกิดเลือดออกที่โรงเรียน รวมทั้งเบอร์ติดต่อของคุณพ่อคุณแม่ แพทย์ที่ทำการรักษาในกรณีที่ผู้ป่วยอาจเกิดภาวะเลือดออก
การรักษาเบื้องต้นเมื่อเกิดภาวะเลือดออกในข้อ
ควรทำการประคบเย็นเพื่อหยุดเลือดออกและลดความเจ็บปวด ควรประคบ 15 นาที ทุก 6 ชั่วโมงใน 24 ชั่วโมงแรกเมื่อเกิดอาการ ไม่ควรเคลื่อนไหวข้อที่เกิดเลือดออกเพราะอาจเกิดเลือดออกซ้ำและข้อยิ่งบวมมากขึ้น อาจใช้ผ้ายืดยึดตรึงข้อนั้น อาจกินยาแก้ปวดระหว่างมีอาการเลือดออก รีบให้แฟกเตอร์ทันทีเพื่อช่วยหยุดเลือดออกซึ่งมีผลทำให้ใช้ปริมาณแฟกเตอร์น้อยลงได้ หลังจาก 24-48 ชั่วโมงควรประคบอุ่น 15 นาทีเพื่อช่วยละลายเลือดที่อยู่ในข้อเพื่อทำให้ข้อยุบบวมลง ไม่ควรลงน้ำหนักข้อประมาณ 1 สัปดาห์ ระหว่างนั้นควรมีการฝึกความแข็งแรงของกล้ามเนื้อบริเวณข้อที่มีเลือดออกเพื่อไม่ให้เกิดกล้ามเนื้อลีบ เมื่อความเจ็บลดลงควรค่อยๆบริหารข้อนั้นเพื่อกลับมาให้ใช้งานได้เหมือนเดิม ควรทำการจดบันทึกการเกิดเลือดออกลงในสมุดไดอารี่ วันที่ เวลาที่เกิดเลือดออก ปริมาณการใช้แฟกเตอร์ เวลาที่ฉีด ภาวะแทรกซ้อนของการใช้แฟกเตอร์ ประเมินอาการ และถ้ายังไม่ดีขึ้นควรติดต่อศูนย์ฮีโมฟิเลียที่รักษาเพื่อขอความคิดเห็นเกี่ยวกับการให้แฟกเตอร์เพิ่มเติมหรือการประเมินอาการเลือดออก ควรเก็บขวดแฟกเตอร์ที่ใช้นำกลับไปให้แพทย์ผู้รักษาในการตรวจติดตาม
ภาวะเร่งด่วนที่ผู้ป่วยหรือผู้ปกครองต้องรีบไปโรงพยาบาลเพื่อได้รับการรักษาทันทีเนื่องจากมีโอกาสเกิดเลือดออกรุนแรงจนเสียชีวิตได้ เช่น อุบัติเหตุที่ศีรษะ คอ ช่องท้อง หรือเลือดออกที่กล้ามเนื้อใหญ่เช่น กล้ามเนื้อต้นขา ซึ่งสามารถไปรักษาที่โรงพยาบาลเครือข่ายฮีโมฟิเลียโดยทางสำนักงานประกันสุขภาพแห่งชาติให้สิทธิ์ในการรักษาภาวะเร่งด่วนจำนวน 300,000 บาทต่อครั้ง
การรักษาอื่น ๆ ที่จำเป็นเช่น การกายภาพบำบัดมีความจำเป็นในคนไข้ฮีโมฟิเลียเพื่อป้องกันการเกิดข้อติด ข้อเสื่อมสภาพ กล้ามเนื้อลีบ จนส่งผลให้เกิดข้อผิดรูปและข้อพิการ ดังนั้นหลังการเกิดเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อ การไปติดตามกับแพทย์ผู้รักษาเพื่อให้ส่งต่อไปฟื้นฟูกล้ามเนื้อและข้อให้กลับมาใกล้เคียงกับภาวะปกติมากที่สุด และในระหว่างการฟื้นฟูผู้ป่วยมีความจำเป็นต้องได้แฟกเตอร์เพื่อป้องกันการเกิดเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อที่ฟื้นฟู
การให้ยาอื่น ๆ เช่น ยาtransaminซึ่งช่วยทำให้ลิ่มเลือดแข็งแรงมักนำมาใช้ในภาวะเลือดออกที่ช่องปาก เหงือก จมูก หรือให้ก่อนทำฟันและหลังทำฟัน เพื่อป้องกันการเกิดเลือดออกได้
การรักษาใหม่ ๆ เช่น ยาในกลุ่ม Emicizumab ซึ่งเป็นแอนติบอดีชนิด bispecific humanized สำหรับการรักษา ผู้ป่วยฮีโมฟิเลียเอที่มีสารต่อต้านและไม่มีสารต่อต้าน ซึ่งทำการศึกษาวิจัยได้ผลค่อนข้างดี โดยฉีดใต้ผิวหนังเพื่อป้องกันภาวะเลือดออก ราคายังค่อนข้างแพงเมื่อเทียบกับการใช้แฟกเตอร์
การรักษาโดยการตัดต่อยีน ซึ่งอยู่ในระหว่างการศึกษาวิจัยโดยประสบความสำเร็จในผู้ป่วยฮีโมฟิเลียบีระดับ
ความรุนแรงมาก ส่วนผู้ป่วยฮีโมฟิเลียเอยังคงอยู่ในการศึกษาวิจัยเพื่อสรุปผลการรักษาด้วยวิธีนี้ ซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสดีขึ้น ไม่มีภาวะเลือดออก ไม่จำเป็นต้องใช้แฟกเตอร์เพื่อทำการรักษา
โดยสรุปแล้วการรักษาฮีโมฟิเลียมีความก้าวหน้าไปอย่างมาก ทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้นอย่างมากสามารถใช้ชีวิตใกล้เคียงปกติ สามารถไปเรียนหนังสือและทำงานได้ ซึ่งต้องอาศัยความร่วมมือ ความเข้าใจของทั้งผู้ป่วย ครอบครัวต่อโรคและภาวะเลือดออก การดูแลรักษาที่เหมาะสมเพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อกล้ามเนื้อและข้อน้อยที่สุด
รูปภาพที่ 1 เลือดออกใต้ผิวหนัง
รูปภาพที่ 2 เลือดออกที่ข้อเข่ามีผลทำให้ข้อบวม ผิดรูป
รูปภาพที่ 3 เลือดออกที่สมอง
เอกสารอ้างอิง