ผศ.พ.ท. ชาญชัย ไตรวารี
หัวหน้าหน่วยโลหิตวิทยา กอง กุมารเวชกรรม รพ พระมงกุฏเกล้า
“โรคเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลีย”
ฮีโมฟีเลีย เป็นโรคเลือดออกง่ายทางพันธุกรรม ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกง่ายหยุดยากเป็นๆหายๆโดยอวัยวะที่มีเลือดออกบ่อยคือเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อ บางครั้งอาจมีเลือดออกในวัยวะภายในได้ โรค ฮีโมฟีเลียมี 2 ชนิด คือ โรคฮีโมฟีเลีย เอ เกิดจากร่างกายขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด แฟคเตอร์ VIII และโรคฮีโมฟีเลีย บี เกิดจากร่างกายขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด แฟคเตอร์ IX โดยมีอุบัติการณ์ในกลุ่มประเทศอเมริกาเหนือหรือยุโรปประมาณ 1 : 5,000 ถึง 1 : 10,000 สำหรับอุบัติการณ์ในประเทศไทยพบประมาณ 1 : 20,000 และพบโรคฮีโมฟีเลีย เอ ได้บ่อยกว่าฮีโมฟีเลีย บี ประมาณ 5 เท่า
ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย
จะแบ่งได้เป็น 3 ระดับ
1. ชนิดรุนแรงน้อย (mild form) จะมีระดับแฟคเตอร์ V III หรือ IX 6-30% ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีอาการเลือดออกมากเมื่อได้รับอุบัติเหตุที่รุนแรงหรือเมื่อได้รับการผ่าตัด
2. ชนิดรุนแรงปานกลาง (moderate form) จะมีระดับแฟคเตอร์ V III หรือ IX 1-5% ซึ่งผู้ป่วยบางราย จะมีอาการเลือดออกในข้อหรือในกล้ามเนื้อเองได้
3. ชนิดรุนแรงมาก (severe form) ในกลุ่มนี้จะมีระดับแฟคเตอร์ V III หรือ IX น้อยกว่า 1% ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อเกิดขึ้นได้เองโดยไม่ได้รับอุบัติเหตุ ถ้าไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้องก็อาจจะทำให้เกิดข้อพิการได้
การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรคนี้เป็นการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive) เพศชายจะมีโครโมโซม X 1 แท่ง โครโมโซม Y 1 แท่ง (XY) และเพศหญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่ง (XX) หากชายใดมีโครโมโซม X ที่มียีนของโรคฮีโมฟีเลียจะแสดงอาการของโรค ในขณะที่หญิงมีโครโมโซม X หนึ่งแท่งมียีนโรคฮีโมฟีเลีย จะไม่เกิดอาการของโรค เพราะหญิงนั้นยังมีโครโมโซม X อีกแท่งหนึ่งทำหน้าที่ต่างๆ แทนได้ จะเรียกหญิงนั้นว่ามีพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝง (carrier)
ผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย ถ้าแต่งงานกับหญิงปกติ หากได้ลูกชาย ลูกชายจะปกติไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย หากได้ลูกสาว ลูกสาวจะมีพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝง ซึ่งจะถ่ายทอดให้แก่ลูกหลานต่อไปได้
หญิงที่มีพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝงจะถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียไปให้แก่ลูกชายร้อยละ 50 ของลูกชายทั้งหมด และถ่ายทอดภาวะที่มีพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝงให้แก่ลูกสาวร้อยละ 50 ของลูกสาวทั้งหมด
การควบคุมภาวะเลือดออก
การรักษาที่บ้านอาจเป็นแนวทางที่ดีที่สุดเพื่อหลีกเลี่ยงความล่าช้าในการได้รับการรักษา
หยุดพักข้อในท่าที่สบาย ควรควบคุมแรงกดให้อยู่ในระดับที่เหมาะสมยกบริเวณข้อให้สูง