โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ภาวะแทรกซ้อนทางต่อมไร้ท่อ
.jpg)
รศ.นพ.บุญชู พงศ์ธนากุล
สาขาวิชาโลหิตวิทยาและอองโคโลยี ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (thalassemia disease) เป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในประเทศไทย เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสร้างสารฮีโมโกลบินซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงปริมาณลดลง หรือคุณภาพของสารฮีโมโกลบินผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างลักษณะผิดปกติ และเม็ดเลือดแดงแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีดเรื้อรัง เหนื่อยง่าย ตัวเหลืองตาเหลือง ตับม้ามโต ไขกระดูกซึ่งเป็นแหล่งสร้างเม็ดเลือดแดงต้องทำงานมากกว่าปกติ ไขกระดูกขยายตัว ทำให้กระดูกใบหน้าเปลี่ยน จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น เนื่องจากผู้ป่วยธาลัสซีเมีย มีภาวะซีดเรื้อรัง ทำให้ผู้ป่วยกลุ่มนี้จำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นประจำ ทำให้มีภาวะเหล็กเกินได้ ซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ นอกจากภาวะเหล็กเกินแล้ว ยังพบภาวะความผิดปกติทางต่อมไร้ท่อเป็นปัญหาที่พบบ่อยในผู้ป่วยโลหิตจางธาลัสซีเมีย โดยธาตุเหล็กจะสะสมที่ระบบต่อมไร้ท่อต่างๆ ทำให้เกิดภาวะการเข้าวัยหนุ่มสาวช้า การเจริญเติบโตช้า เบาหวาน ภาวะขาดไทรอยด์ฮอร์โมน ภาวะขาดพาราธัยรอยด์ฮอร์โมน ภาวะขาดฮอร์โมนของต่อมหมวกไต การขาดวิตามินดีและ ภาวะมวลกระดูกต่ำ (ภาพที่ 1) ซึ่งภาวะแทรกซ้อนดังกล่าว จะเป็นผลมาจากผู้ป่วยที่ได้รับเลือดเป็นประจำและภาวะเหล็กเกิน หรือ ภาวะซีดเรื้อรังจากโรคธาลัสซีเมียเองก็ได้
ภาพที่ 1 ภาวะแทรกซ้อนทางต่อมไร้ท่อในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย
ภาวะตัวเตี้ย
ภาวะตัวเตี้ยพบได้ร้อยละ 20-40 ในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย เกิดจากหลายปัจจัย ได้แก่ ภาวะซีด ภาวะเหล็กจากการที่ได้รับเลือดเป็นประจำ แต่ได้ยาขับธาตุเหล็กไม่พอทำให้ธาตุเหล็กส่วนที่เกินจะไปสะสมที่ต่อมใต้สมอง ต่อมใต้สมองทำงานผิดปกติมีการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตจากต่อมใต้สมองลดลง ทำให้ผู้ป่วยเด็กธาลัสซีเมียที่มีธาตุเหล็กเกินมีอัตราการเพิ่มความสูงช้าลง นอกจากนี้การสะสมของธาตุเหล็กที่ตับทำให้การสร้างฮอ์โมนเกี่ยวกับการเจริญเติบโตจากตับลดลงส่งผลให้อัตราการเพิ่มความสูงช้าลงด้วย การป้องกันคือ ในผู้ป่วยโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดพึ่งพาเลือด ที่ต้องได้รับเลือดเป็นประจำ ควรได้รับยาขับเหล็กอย่างสม่ำเสมอเพื่อลดธาตุเหล็กส่วนเกินที่จะไปสะสมที่ต่อมใต้สมอง
ภาวะการเข้าวัยหนุ่มสาวช้า
พบภาวะนี้ประมาณร้อยละ 40-50 ของผู้ป่วยธาลัสซีเมีย และมักสัมพันธ์กับภาวะธาตุเหล็กเกินทำให้เหล็กไปสะสมต่อมใต้สมองอาการแสดงคือ เด็กหญิงที่ไม่มีเต้านมภายในอายุ 13 ปี หรือเด็กชายที่ขนาดของอัณฑะน้อยกว่า 4 มิลลิลิตรเมื่ออายุ 14 ปีแล้ว ถือว่ามีภาวะการเข้าวัยหนุ่มสาวช้า ผู้ป่วยกลุ่มนี้จำเป็นต้องได้รับการตรวจฮอร์โมนเพศในเลือดเพิ่มเติม ถ้าพบว่าระดับฮอร์ซีรัมเพศต่ำ ควรได้รับฮอร์โมนเพศทดแทน นอกจากนี้ภาวะการเข้าวัยหนุ่มสาวช้าในผู้ป่วยธาลัสซีเมียอาจเกิดจากความผิดปกติของต่อมเพศได้แก่ อัณฑะหรือรังไข่ เป็นผลจากการที่มีเหล็กไปสะสมที่ต่อมเพศ ทำให้เกิดการทำงานของอัณฑะ หรือรังไข่ ล้มเหลวได้ นอกจากภาวะธาตุเหล็กเกินจะสัมพันธ์กับการเกิดภาวะการเข้าวัยหนุ่มสาวช้าแล้ว ยังพบว่าปัจจัยอื่นๆ เช่น ความผิดปกติของการทำงานของตับ การขาดอ๊อกซิเจนเรื้อรัง เบาหวานและการขาดแร่ธาตุสังกะสี
ภาพที่ 2 ภาวะมวลกระดูกต่ำ
ภาวะมวลกระดูกต่ำและขาดวิตามินดี (ภาพที่ 2)
ภาวะมวลกระดูกต่ำและการขาดวิตามินดี พบได้ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีธาตุเหล็กเกิน ปัญหากระดูกบางพบได้บ่อยในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย เกิดจากปัจจัยร่วมต่างๆ เช่น การขยายตัวของไขกระดูก ภาวะการทำงานของต่อมเพศผิดปกติ การขาดวิตามินดี การที่มีเหล็กไปสะสมที่กระดูกและพิษของยาขับเหล็กเอง โดยพบภาวะกระดูกบางของกระดูกสันหลังเอว ในผู้ป่วยเด็กและวัยรุ่นธาลัสซีเมียชนิดไม่พึ่งพาเลือด และยังไม่มีธาตุเหล็กเกินประมาณร้อยละ 20 โดยภาวะกระดูกบางมีความสัมพันธ์กับระดับฮีโมโกลบินในเลือดที่ต่ำ จะพบภาวะมวลกระดูกต่ำมากขึ้น การป้องกันคือ การให้ เลือดแบบสม่ำเสมอ เพื่อให้ระดับฮีโมโกลบินของผู้ป่วยอยู่ที่ 9-11 กรัมต่อเดซิลิตร ผู้ป่วยควรได้รับปริมาณแคลเซียมและวิตามินดีที่เพียงพอกับความต้องการในแต่ละวัน ในผู้ป่วยที่มีภาวะหนุ่มสาวล่าช้าควรได้รับฮอร์โมนเพศทดแทนในขนาดที่เหมาะสม ผู้ป่วยควรได้รับยาขับธาตุเหล็กเพียงพอเพื่อไม่ให้เหล็กไปสะสมที่กระดูก อย่างไรก็ตามพบว่าผู้ป่วยเด็กและวัยรุ่นธาลัสซีเมียชนิดไม่พึ่งพาเลือด และไม่มีธาตุเหล็กเกินมีภาวะขาดวิตามินดี ได้มากกว่าผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดพึ่งพาเลือด ซึ่งอาจมีปัจจัยอื่นนอกเหนือจากเหล็กที่สัมพันธ์กับการขาดวิตามินดีในผู้ป่วยธาลัสซีเมียเช่น ระดับฮีโมโกลบินในเลือด ดังนั้นจึงแนะนำให้ตรวจระดับวิตามินดีในเลือดในผู้ป่วยธาลัสซีเมียทุกรายเป็นระยะและรักษาให้ระดับวิตามินดีในเลือดมากกว่า 30 ng/mL เพื่อทำให้การสะสมมวลกระดูกใกล้เคียงปกติมากที่สุด
ความทนต่อน้ำตาลบกพร่องและเบาหวาน
อุบัติการณ์ของความทนต่อน้ำตาลบกพร่อง(impaired glucose tolerance) และเบาหวานพบได้ประมาณร้อยละ 4-20 ในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย โดยอุบัติการณ์จะเพิ่มขึ้นตามอายุ ปัจจัยที่มีผลต่อการเกิดภาวะนี้ ได้แก่ เหล็กสะสมที่ตับและตับอ่อน โรคตับเรื้อรัง การติดเชื้อไวรัสตับอักเสบซี การเข้าสู่วัยรุ่นและปัจจัยทางพันธุกรรมผู้ป่วยที่มีภาวะความทนต่อน้ำตาลบกหร่อง จะไม่มีอาการ ส่วนผู้ป่วยที่เป็นเบาหวานอาจมีอาการและอาการแสดง เช่น ปัสสาวะบ่อย กระหายน้ำ น้ำหนักลด ผู้ป่วยที่มีระดับน้ำตาลสูงกว่า 200 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตร ต้องให้การรักษาด้วยอินซูลิน
ภาวะขาดฮอร์โมนไทรอยด์
การขาดฮอร์โมนไทรอยด์ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียพบประมาณร้อยละ 0-18 มักเกิดในช่วงอายุมากกว่า 10 ปีขึ้นไป ส่วนใหญ่เป็นการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ชนิดปฐมภูมิที่เกิดจากภาวะธาตุเหล็กเกินและเหล็กไปสะสมที่ต่อมไทรอยด์ ทำให้เกิดมีการทำลายของเซลล์ของต่อมไทรอยด์ ส่วนการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ชนิดทุติยภูมิหรือตติยภูมิ ที่เกิดจากธาตุเหล็กไปสะสมที่ต่อมใต้สมองและพบได้น้อยกว่า ควรตรวจวัดระดับฮอร์โมนไทรอยด์ ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียทุกปีโดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีภาวะธาตุเหล็กเกิน ทั้งนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักไม่มีอาการและอาการแสดงของภาวะขาดฮอร์โมนไทรอยด์)ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่า ขาดฮอร์โมนไทรอยด์ ควรได้รับยาฮอร์โมนไทรอยด์ทดแทน
ภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่อง
พบภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องในผู้ป่วยธาลัสซีเมียได้ร้อยละ 0-46 ส่วนใหญ่พบในผู้ป่วยที่มีภาวะธาตุเหล็กเกิน เหล็กที่เกินไปสะสมที่ต่อมใต้สมองและต่อมหมวกไตทำให้การทำงานของต่อมใต้สมองและต่อมหมวกไตบกพร่องไป การขับธาตุเหล็กที่เพียงพออาจป้องกันภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องได้ผู้ป่วยที่มีภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องจะต้องได้รับการรักษาด้วยยาฮอร์โมนต่อมหมวกไตชนิดกลูโคคอร์ติคอยด์ทนแทน โดยเฉพาะเวลาที่ผู้ป่วยมีภาวะเครียด เช่น มีไข้สูง หรือ ได้รับการผ่าตัด เป็นต้น
ภาวะขาดฮอร์โมนพาราไทรอยด์
พบได้ไม่บ่อย มักเป็นในเด็กวัยรุ่น อุบัติการณ์ร้อยละ 0-13.5 สาเหตุเกิดจากภาวะธาตุเหล็กเกินทำให้เหล็กไปสะสมที่ต่อมพาราไทรอยด์เกิดพังผืด และทำให้เกิดการขาดฮอร์โมนพาราไทรอยด์ตามมา ส่วนน้อยเกิดจากภาวะซีดเรื้อรังทำให้การทำงานของต่อมพาราไทรอยด์ผิดปกติไป การตรวจทางห้องปฏิบัติการจะพบว่าระดับซีรัมแคลเซียมต่ำและฟอสฟอรัสสูง ระดับฮอร์โมนพาราไทรอยด์ อาจปกติหรือต่ำ การรักษาคือการให้ทั้งแคลเซียมและวิตามินดีทดแทน
โดยสรุปการรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียด้วยการให้เลือดสม่ำเสมอ เพื่อลดภาวะซีดและการให้ยาขับเหล็ก เพื่อลดธาตุเหล็กที่จะไปสะสมตามต่อมไร้ท่อต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นในขณะเดียวกันความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อในผู้ป่วยเด็กกลุ่มนี้ก็มีมากขึ้น ควรติดตามการเจริญเติบโต การเข้าสู่วัยรุ่น การคัดกรองความผิดปกติของไทรอยด์หรือเบาหวานได้อย่างถูกต้อง รวมถึงการให้วิตามินดีและแคลเซียมอย่างเพียงพอ จะทำให้ผู้ป่วยพบภาวะแทรกซ้อนทางต่อมไร้ท่อลดลงได้
เผยแพร่ 10 กค. 2566