ความรู้สู่ประชาชน


โรคพร่องเอนไซม์ G6PD

รศ.นพ.กิตติ ต่อจรัส

หน่วยโลหิตวิทยา กองกุมารเวชกรรม

โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า

 

            โรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในขบวนการสร้างพลังงานของน้ำตาลกลูโคส (pentose phosphate pathway) ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH ซึ่งจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2Oที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ (oxidants)

ภาพที่ 1 แสดงตัวเหลืองในทารกแรกเกิด

                   คนที่เกิดภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้แล้วจะทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตก (hemolysis) ได้ง่าย สาเหตุของการพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมของโครโมโซมเพศชนิดโครโมโซมเอกซ์ มีการถ่ายทอดยีน G6PD เป็นแบบ X-linked recessive จากมารดาโดยมีโอกาสที่ลูกชายจะเป็นโรคร้อยละ 50 ลูกสาวจะเป็นพาหะร้อยละ 50 ดังนั้นโรคนี้จึงพบในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิง

อุบัติการณ์และ G6PD ชนิดต่างๆ

                  อุบัติการณ์พบได้ 200-400 ล้านคนทั่วโลก ภาวะดังกล่าวพบบ่อยในประชากรชาวไทยโดยพบร้อยละ 12 ในเพศชาย และ ร้อยละ 2 ในเพศหญิง และเมื่อศึกษาในระดับโมเลกุลพบ G6PD ในคนไทยเป็นชนิดเวียงจันทร์ (Viangchan), มหิดล (Mahidol) และ ยูเนี่ยน (Union) ร้อยละ 83.3, 11.9 และ 4.8 ตามลำดับ

อาการทางคลินิก

                  ผู้ที่ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ในภาวะปกติจะไม่มีอาการ แต่จะมีอาการซีดเมื่อมีเหตุปัจจัยภายนอกที่เป็นสิ่งกระตุ้น ได้แก่ การติดเชื้อต่างๆ เช่น ไข้หวัด ตับอักเสบจากเชื้อไวรัส ไข้เลือดออก มาลาเรีย เป็นต้น การได้รับยาปฏิชีวนะในกลุ่มซัลฟา แอสไพริน ยารักษามาลาเรียพวก primaquineได้สัมผัสสารเคมี เช่น ลูกเหม็น (naphthalene) รับประทานถั่วปากอ้า (fava bean) ที่จะเป็นตัวชักนำให้เกิดการแตกทำลายของเม็ดเลือดแดง อาการประกอบด้วย ซีด เหลืองหรือดีซ่าน และปัสสาวะสีโคคาโคลา ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลันได้ นอกจากนี้ยังส่งผลให้การควบคุมสมดุลของสารเกลือแร่ต่างๆ ในร่างกายเสียไปด้วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูง ซึ่งมีความรุนแรงมากและมีอันตรายถึงชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม

การวินิจฉัยทางตรวจทางห้องปฏิบัติการ

1.การตรวจกรอง (screening tests)

1.      Fluorescent spot (FS) test เป็นการทดสอบที่ทำได้ง่ายในโรงพยาบาลทั่วไปสำหรับการวินิจฉัยในเพศชายแนะนำการวินิจฉัยวิธีนี้

2.      Methemoglobin reduction (MR) test เป็นการตรวจ semi-qualitative เช่นเดียว กับ FS testแนะนำให้ทดสอบในเพศหญิง

2.การตรวจยืนยัน (confirmatory testing)

1.      Quantitative G6PD assay โดยตรวจวัดระดับเอนไซม์ในการวินิจฉัยภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

2.      Polymerase chain reaction (PCR) test เป็นการตรวจความผิดปกติ ในระดับโมเลกุลของ G6PD ที่พบบ่อยในคนไทยได้แก่ G6PD ชนิด Viangchan, Mahidolและ Union เป็นต้น

การตรวจในขณะที่มีภาวะซีด (acute hemolysis)

1.      CBC จะพบภาวะซีดและการตรวจสเมียร์เลือด (blood smear) จะพบเม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะจำเพาะได้แก่ เม็ดเลือดแดงแหว่ง (bite cells) ที่เกิดจากการทำลายของฮีโมโกลบินมาอยู่ที่ขอบของเม็ดเลือดแดงดังรูปที่ 2

2.      Reticulocyte count จะพบเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนมีค่าสูงกว่าปกติแสดงถึงมีการแตกของเม็ดเลือด

3.      Inclusion body โดยการย้อมสีเม็ดเลือดแดงจะพบ Heinz body

4.      Urine dipstick จะพบปริมาณฮีโมโกลบินออกมาในปัสสาวะ

5.      Indirect bilirubin จะพบระดับบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้นบ่งบอกถึงภาวะเหลืองหรือดีซ่าน

6.      การตรวจวัดระดับเอนไซม์ G-6-PD อาจจะมีระดับปกติได้ในระหว่างที่มีเม็ดเลือดแดงแตกเนื่องจากมีเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนที่ถูกสร้างขึ้นใหม่ที่ยังมีเอนไซม์ G6PD ในระดับสูงอยู่ ดังนั้นการวินิจฉัยที่แน่นอนอาจจำเป็นต้องมีการตรวจซ้ำประมาณ 3 เดือนหลังจากเกิดภาวะซีด

    

ภาพที่ 2 แสดงสเมียร์เลือดขณะเม็ดเลือดแดงแตกในโรคพร่องเอ็นไซม G6PD จะพบbite cell (ลูกศรชี้) (ที่มา Mohamed M and Els I Blood 2013;122:2933)

  

ภาพที่ 3 ปัสสาวะสีโคคาโคล่า ขณะเม็ดเลือดแดงแตก (hemolysis)และภายหลังการรักษาจะกลับมาปกติ(normal)

การรักษา

                ควรดูแลสุขภาพเหมือนคนปกติทั่วไปแต่เมื่อมีไข้หรือการติดเชื้อให้ไปพบแพทย์เพื่อรักษาสาเหตุของไข้ เมื่อได้รับการวินิจฉัยควรมีบัตรประจำตัวว่าเป็นโรคพร่อง G6PD และหลีกเลี่ยงยาหรือสิ่งกระตุ้นให้เกิดภาวะซีดจากเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessiveบุตรชายมีโอกาส เป็นโรคพร่อง G6PD ร้อยละ 50 และปกติร้อยละ 50 บุตรสาวมีโอกาส มีเป็นพาหะของ G6PD ร้อยละ 50 และปกติร้อยละ 50

               ภาวะเหลืองในทารกแรกเกิด (neonatal hyperbilirubinemia) จากโรคพร่องเอนไซม์ G6PD จะพบตัวเหลืองภายใน 24 ชั่วโมงหลังเกิด การรักษาประกอบด้วยการส่องไฟ (phototherapy) หรือการถ่ายเลือด (exchange transfusion) ตามข้อบ่งชี้

  

ภาพที่ 4 ถั่วปากอ้า สาเหตุเม็ดเลือดแดงแตก

การป้องกัน

1.      หลีกเลี่ยงหรือหยุดยาต่างๆ เช่น กลุ่มยารักษาโรคมาลาเรีย: Chloroquine, Pamaquine, Chloroquine, Mepacrine, กลุ่มยาปฏิชีวนะ: Chloramphenicol, Co-trimoxazole, Furazolidone, Furmethonol, Nalidixic acid, Neoarsphenamine, Nitrofurantoin, Nitrofurazone, Para-amino salicylic acid (PAS), กลุ่มยาซัลฟา:Co-trimoxazole, Sulfacetamide, Sulfamethoxypyrimidine, Dapsone และสารเคมีหรือกลุ่มยาอื่นๆ: ลูกเหม็น (Naphthalene), Alpha-methyldopa, Methylene blue, Pyridium เป็นต้น

2.      หลีกเลี่ยงรับประทานถั่วปากอ้าซึ่งมีสารอนุมูลอิสระหลายชนิด

3.      ป้องการติดเชื้อโรคต่างๆ หากไม่สบาย มีไข้ ควรมาพบแพทย์

4.      หากรับประทานยาที่ทำให้เกิดอาการซีด ปัสสาวะสีโคคาโคลา ที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงแตกซึ่งจะเกิดภายใน 24 - 72 ชั่วโมงหลังรับประทานยา ให้รีบมาพบแพทย์เพื่อประเมินอาการซึ่งส่วนใหญ่จะดีขึ้น (self-limit) หากหยุดสิ่งกระตุ้น หลักการรักษาที่สำคัญคือหลีกเลี่ยงภาวะที่ทำให้เกิด oxidative stress

            ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ควรตระหนักและเห็นความสำคัญในการหลีกเลี่ยงอาหารและยาที่มีผลทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันได้ หากต้องเข้ารับการรักษาหรือต้องได้รับยาจะต้องแจ้งแพทย์ เภสัชกร และพยาบาลให้ทราบทุกครั้ง ว่าตนเองเป็นโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ในหลายสถานพยาบาลมักให้บัตรประจำตัวแก่ผู้ที่เป็นโรคพร่องไซม์ G6PD เพื่อหลีกเลี่ยงยาที่อาจก่อให้เกิดปัญหาตามมา

หัวข้ออื่นที่น่าสนใจ