ความรู้สู่ประชาชน


โรคธาลัสซีเมีย คืออะไร

รศ.นพ.กิตติ  ต่อจรัส

โรคธาลัสซีเมีย

เป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสาเหตุจากได้รับ ยีน ธาลัสซีเมียจากพ่อและแม่ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ผู้ที่เป็นโรคนี้ จะมีอาการ ซีด เหลือง ในรายที่เป็นชนิดรุนแรงจะมีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า การเจริญเติบโตช้าและมีตับโต ม้ามโตร่วมด้วย

ยีนคือ หน่วยพันธุกรรมอยู่บนโครโมโซมทำหน้าที่กำหนดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ยีนซึ่งจะกำหนดสีผม สีของตา และหมู่เลือด เป็นต้น ยีนในร่างกายจะเป็นคู่ ข้างหนึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ อีกข้างหนึ่งได้รับมาจากแม่

พาหะธาลัสซีเมียคืออะไร

ผู้เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีนของโรคธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียว บางครั้งเรียกว่า “ธาลัสซีเมียแฝง”ผู้เป็นพาหะคือ คนปกติ จะมีสุขภาพแข็งแรง ไม่ต้องได้รับการรักษาหรือรับประทานยาใดๆ ไม่ติดต่อจากคนหนึ่งไปอีกคนหนึ่งแต่สามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียไปสู่ลูกได้ ผู้ที่เป็นพาหะจะอยู่กับคนๆนั้นตลอดไปจะไม่กลายเป็นโรคธาลัสซีเมีย

คนไทยเป็นธาลัสซีเมีย มากน้อยเพียงใด

ผู้เป็นพาหะมีประมาณ 24 ล้านคน ซึ่งส่วนใหญ่ไม่รู้ตัวว่าตนเป็นพาหะ

ผู้เป็นโรค มีประมาณ 600,000 คน หรือร้อยละ 1 ของประชากรไทย

โรคธาลัสซีเมียมีกี่ชนิด

ชนิดของโรคธาลัสซีเมียแบ่งได้ตามความรุนแรงของโรคเป็น 3 กลุ่ม ดังนี้

1. กลุ่มอาการรุนแรงมาก ได้แก่

ฮีโมโกลบินบาร์ทโฮดรอพส์ ฟิทัลลิสเป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์มารดาหรือภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด พบว่าทารกมีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว คลอดลำบาก ซีด ตับม้ามโต มีรกขนาดใหญ่

2. กลุ่มอาการรุนแรงปานกลาง ได้แก่

โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมียและ เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการตั้งแต่ภายในขวบปีแรกหรือหลังจากนั้นอาการสำคัญ คือ ซีด อ่อนเพลีย ตาเหลือง ท้องป่อง ตับม้ามโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ตัวเตี้ยแคระแกรน ผิวคล้ำ เจริญเติบโตไม่สมอายุ

3. กลุ่มอาการรุนแรงน้อย ได้แก่

ฮีโมโกลบินเอ็ชผู้ป่วยจะมีอาการน้อย เช่น ซีด และเหลืองเล็กน้อย หากมีไข้หรือติดเชื้อผู้ป่วยจะซีดลง

ใครบ้างที่มีโอกาสเป็นพาหะธาลัสซีเมีย

  1. ประชาชนทั่วไปมีโอกาสจะเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่งถึงร้อยละ 30-40
  2. คู่สามี –ภรรยา ที่มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย แสดงว่าทั้งคู่เป็นพาหะ
  3. พี่ - น้องหรือญาติของผู้เป็นโรคหรือพาหะของโรคธาลัสซีเมีย มีโอกาสที่จะมียีนธาลัสซีเมียมากกว่าคนทั่วไป
  4. เมื่อผู้เป็นโรคมีบุตร อย่างน้อยลูกทุกคนเป็นพาหะ

สามารถตรวจว่าเป็นพาหะหรือโรคธาลัสซีเมียได้หรือไม่

การตรวจเลือดเป็นวิธีที่แน่นอนที่สุด

โรคธาลัสซีเมียรักษาได้อย่างไร

1.การดูและรักษาสุขภาพทั่วไป

ดูแลสุขภาพให้แข็งแรงเมื่อไม่สบายให้มาพบแพทย์ ออกกำลังกายหรือเล่นกีฬาเท่าที่จะทำได้ควรรับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ มีโปรตีนสูง ผักสดต่างๆ ซึ่งเป็นอาหารที่มีวิตามินที่เรียกว่า “โฟเลท”อยู่มากจะถูกนำไปสร้างเม็ดเลือดแดงได้แพทย์จะสั่งยาวิตามินโฟเลท (Folate) ให้ผู้ป่วย ไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดที่มีธาตุเหล็กรับประทานเอง

2. การให้เลือดและยาขับธาตุเหล็ก

แพทย์จะพิจารณาเมื่อมีข้อบ่งชี้

อัตราเสี่ยงของผู้เป็นโรคและพาหะเป็นดังนี้

หัวข้ออื่นที่น่าสนใจ